TUBB8
Le TUBB8 est une protéine constituant l'une des isoformes de la bêta tubuline. Son gène est le TUBB8 situé sur le chromosome 10 humain.
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| Aliases | TUBB8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externes | OMIM: 616768 HomoloGene: 131228 GeneCards: TUBB8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Rôles
Il est exprimé uniquement dans les ovocytes.
En médecine
Une mutation du gène provoque l'arrêt de la méiose des ovocytes, ayant pour conséquence une infertilité de la femme[3].
Notes et références
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000261456 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Feng R, Sang Q, Kuang Y et al. Mutations in TUBB8 and human oocyte meiotic arrest, N Engl J Med, 2016;374:223-232
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