TPM4
Le TPM4 est l'un des quatre gènes assurant la synthèse de la tropomyosine. Il est situé sur le chromosome 19 humain.
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| Aliases | TPM4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externes | OMIM: 600317 HomoloGene: 100849 GeneCards: TPM4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Rôles
Il est constitutif du cytosquelette. Il est exprimé dans différentes cellules, dont les neurones au niveau synaptique[3], dans les ostéoclastes où il régule ses capacités adhésives et sa fonction ostéoclastique[4].
En médecine
Une mutation de son gène est responsable d'une thrombopénie[5].
Notes et références
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000167460 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Guven K, Gunning P, Fath T, TPM3 and TPM4 gene products segregate to the postsynaptic region of central nervous system synapses, Bioarchitecture, 2011;1:284–289
- McMichael BK, Lee BS, Tropomyosin 4 regulates adhesion structures and resorptive capacity in osteoclasts, Exp Cell Res, 2008;314:564–573
- Pleines I, Woods J, Chappaz S et al. Mutations in tropomyosin 4 underlie a rare form of human macrothrombocytopenia, J Clin Invest, 2017;127:814-829
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