ACTN1

ACTN1
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	2EYI, 2EYN, 2N8Z, 2N8Y
Identifiants
Aliases	ACTN1
IDs externes	OMIM: 102575 MGI: 2137706 HomoloGene: 55553 GeneCards: ACTN1
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 14 humain[1]
Fin	68,979,440 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 12 (souris)[2]
Fin	80,307,145 bp[2]
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	Veine saphène; ; aorte ascendante; ; artère coronaire droite; ; artère poplitée; ; stromal cell of endometrium; ; muscle lisse; ; Myomètre; ; muqueuse gastrique; ; artère coronaire gauche; ; vésicule séminale;
	Fortement exprimé dans
	strie vasculaire; ; aorte ascendante; ; artère carotide externe; ; artère carotide interne; ; corps ciliaire; ; utérus; ; cordon ombilical; ; col de l'utérus; ; calvaria; ; valve sigmoïde;
	Plus de données d'expression de référence
	; ; ; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	Calcium liaison ionique; protein homodimerization activity; transmembrane transporter binding; vinculin binding; liaison ion métal; integrin binding; actin filament binding; liaison protéique; nuclear receptor coactivator activity; liaison ARN double brin; actin binding; structural constituent of postsynapse;
Composant cellulaire	cytoplasme; cytosol; prolongement cellulaire; pseudopode; membrane; jonction cellule-cellule; focal adhesion; ruffle; membrane plasmique; intracellulaire; stress fiber; région extracellulaire; jonction cellulaire; Z disc; bordure en brosse; filament d'actine; fascia adherens; exosome; cytosquelette; platelet alpha granule lumen; Sarcomère; milieu extracellulaire; glutamatergic synapse;
Processus biologique	regulation of apoptotic process; organisation des filaments d'actine; actin filament network formation; platelet degranulation; thrombocytopoïèse; actin filament bundle assembly; focal adhesion assembly; actin crosslink formation; platelet morphogenesis; Agrégation plaquettaire; platelet activation; regulation of nucleic acid-templated transcription; postsynapse organization; positive regulation of nucleic acid-templated transcription;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	87
	109711
	ENSG00000072110
	ENSMUSG00000015143
	P12814
	Q7TPR4
	NM_001102; NM_001130004; NM_001130005
	NM_134156; NM_001346669; NM_001379075; NM_001379076
	NP_001093; NP_001123476; NP_001123477; NP_001093.1
	NP_001333598; NP_598917; NP_001366004; NP_001366005
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

L'ACTN1 est l'une des quatre alpha-actinines. Son gène est ACTN1 situé sur le chromosome 14 humain

Rôle

Il se fixe sur l'actine et fait partie du cytosquelette.

En médecine

Une mutation du gène provoque une thrombopénie modérée[5], probablement par désorganisation du cytosquelette des mégacaryocytes, donnant des plaquettes sanguines de grande taille et en nombre réduit[6].

Notes et références

GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000072110 - Ensembl, May 2017
GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000015143 - Ensembl, May 2017
« Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
« Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
Bottega R, Marconi C, Faleschini M et al. ACTN1-related thrombocytopenia: identification of novel families for phenotypic characterization, Blood, 2015;125:869–872
Kunishima S, Okuno Y, Yoshida K et al. ACTN1 mutations cause congenital macrothrombocytopenia, Am J Hum Genet, 2013;92:431–438

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000072110 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000015143 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Bottega_2015-5] Bottega R, Marconi C, Faleschini M et al. ACTN1-related thrombocytopenia: identification of novel families for phenotypic characterization, Blood, 2015;125:869–872

[Kunishima_2013-6] Kunishima S, Okuno Y, Yoshida K et al. ACTN1 mutations cause congenital macrothrombocytopenia, Am J Hum Genet, 2013;92:431–438